Riñon torácico y hernia diafragmática: diagnóstico prenatal y manejo exitoso. Reporte de caso y revisión de la literatura / Thoracic kidney and diaphragmatic hernia: prenatal diagnosis and successful management. Case report and review of the literature

Objetivos: Reportar un caso de diagnóstico prenatal de riñón ectópico intratorácico (REI) con hernia diafragmática y manejo quirúrgico neonatal, y hacer una revisión de la literatura sobre diagnóstico prenatal de REI y el pronóstico perinatal. Materiales y métodos: Se reporta el caso de un feto de 28 semanas en el que se observó imagen ecográfica sugestiva de masa en hemitórax derecho que desplazaba corazón y pulmón; se confirmó que correspondía a un riñón intratorácico. Por laparoscopia, al recién nacido se le colocó una malla en continuidad con el diafragma dejando el riñón en el abdomen, con buena evolución. Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed, Embase y Cochrane. Se buscaron cohortes, reportes y series de caso de gestaciones con diagnóstico prenatal de riñón intratorácico fetal. Se extrajo información del diseño, la población, el diagnóstico por imágenes, el tratamiento y el pronóstico. Resultados: En la búsqueda se identificaron 8 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión y que informan en total ocho casos. El diagnóstico ecográfico mostró REI asociado a hernia diafragmática en todos los sujetos. Se utilizó también la RM fetal en cinco casos. Seis neonatos sobrevivieron sin complicaciones, en uno hubo interrupción voluntaria del embarazo, y otro presentó sepsis y dificultad respiratoria, finalmente fue dado de alta en buenas condiciones. Conclusiones: El REI es una anomalía congénita susceptible de diagnóstico prenatal. La sobrevida a la cirugía correctora en el periodo neonatal es frecuente. La literatura disponible en torno al diagnóstico prenatal de REI es escasa y se limita a reportes de casos.

Objectives: To report a case of prenatal diagnosis of ectopic intrathoracic kidney with diaphragmatic hernia managed surgically after birth, and to conduct a review of the literature on prenatal diagnosis of ectopic intrathoracic kidney and perinatal prognosis. Material and methods: We report the case of a 28-week fetus in which, on ultrasound imaging, a mass was observed displacing the heart and lung in the right hemithorax, which was was confirmed by magnetic resonance (MR) to be an ectopic intrathoracic kidney. After birth, the neonate was approached by laparoscopy to place a mesh in continuity with the diaphragm, leaving the kidney in the abdomen, with good evolution. A search was conducted in the PubMed, Embase and Cochrane databases for cohorts, case reports and case series of prenatal diagnosis of intrathoracic kidney in the fetus. Information was retrieved regarding design, population, imaging diagnosis, treatment and prognosis. Results: The search identified 8 studies that met the inclusion criteria, reporting a total of 8 cases. Ultrasound diagnosis showed ectopic intrathoracic kidney associated with diaphragmatic hernia in all the subjects. Fetal magnetic resonance imaging (MRI) was also used in 5 cases. Conclusions: Ectopic intrathoracic kidney is a congenital abnormality amenable to prenatal diagnosis. Survival after corrective surgery performed in the neonatal period is common. There is a paucity of publications, limited to case reports, regarding the prenatal diagnosis of this condition.

Factores de riesgo asociados a anomalías congénitas renales y de vías urinarias / Risk factors associated with congenital renal and urinary tract anomalies

Introducción: Las anomalías congénitas renales y de las vías urinarias constituyen la principal causa de enfermedad renal crónica en la edad pediátrica. Su etiología es multifactorial. Intervienen factores maternos, genéticos y ambientales. En Cuba, las afecciones congénitas del riñón y las vías urinarias constituyen una latente preocupación y aunque se ha incrementado el diagnóstico prenatal de las mismas, el número de pacientes diagnosticados es alto. Objetivo: Contribuir al conocimiento de la comunidad científica en relación con los factores de riesgo asociados a las anomalías del desarrollo renal. Métodos: Se realizó una revisión sistemática de la literatura médica disponible en las bases de datos Ebsco, SciELO, Scopus, Pubmed, revistas de nefrología pediátrica, pediatría, genética y teratología; y en la red social académica: Researchgate. Se accedió, durante los últimos cinco años, a varios artículos publicados en español y en inglés. Se utilizaron los descriptores Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis, congenital abnormalities. Conclusiones: La presencia de la diabetes, desde la etapa preconcepcional y durante las primeras semanas del embarazo, la obesidad, las dietas maternas bajas en proteínas, y las alteraciones de la fertilidad, se asocian a las anomalías del desarrollo renal. Existen factores de riesgo específicos para determinados tipos de defectos congénitos renales y de las vías urinarias. No se considera, que el consumo del ácido fólico tenga un papel protector sobre las alteraciones de la embriogénesis renal, por lo que se recomienda ser cauteloso con la dosis que se administra a las embarazadas.

Introduction: congenital renal and urinary tract anomalies are the main cause of chronic kidney disease in children. Its etiology is multifactorial. Maternal, genetic and environmental factors are involved. In Cuba, congenital renal and urinary tract affections constitute a latent concern, and although their prenatal diagnoses have increased, the number of diagnosed patients is high. Objective: to contribute to the knowledge of the scientific community in relation to the risk factors associated with renal developmental anomalies. Methods: a systematic review of the available medical literature was carried out in Ebsco, SciELO, Scopus and Pubmed databases, in pediatric nephrology, pediatrics, genetics, and teratology journals as well as in the academic social network: Researchgate. Several articles published in Spanish and English languages were accessed during the last five years. The used descriptors were congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis and congenital abnormalities. Conclusions: the presence of diabetes, from the preconceptional stage and during the first weeks of pregnancy, obesity, maternal diets low in protein, and fertility disorders, are associated with renal developmental anomalies. There are specific risk factors for certain types of kidney and urinary tract birth defects. It is not considered that the consumption of folic acid has a protective role on the alterations of renal embryogenesis, so it is recommended to be cautious with the dose administered to pregnant women.

Riñón pélvico fusionado con uréter único, hidrometrocolpos y ano imperforado: conjunción de malformaciones infrecuentes en una adolescente / Pancake kidney with a single ureter, hydrometrocolpos, and imperforate anus: a set of uncommon malformations in a female adolescent

Una niña de 11 años de edad con antecedentes de ano imperforado, infección urinaria y episodios de constipación intermitentes se presentó a la consulta con cólicos abdominales y náuseas de una semana de evolución. Estudios radiológicos revelaron hidrometrocolpos y fusión renal pélvica con uréter único hidronefrótico. El examen vaginal evidenció un tabique transverso no permeable. Se evacuó temporalmente la colección con resolución de los síntomas. La paciente fue programada para cirugía vaginal reconstructiva definitiva. Se destaca en este caso no solo la asociación de malformaciones infrecuentes, sino una sintomatología muy común en la práctica pediátrica a causa de una patología rara vez considerada en el diagnóstico diferencial, y la importancia de una evaluación precoz y completa de este tipo de malformaciones para un tratamiento oportuno.

An 11-year-old girl with a history of imperforate anus, urinary tract infection, and intermittent episodes of constipation presented with abdominal pain and nausea for 1 week. The x-rays revealed hydrometrocolpos and fused pelvic kidney with a single hydronephrotic ureter. The vaginal examination revealed a non-permeable transverse vaginal septum. The collection was temporarily drained and symptoms resolved. The patient was scheduled for definitive vaginal reconstructive surgery. In this case, it is worth noting the association of infrequent malformations and also the signs and symptoms very common in pediatric practice due to a pathology rarely considered in the differential diagnosis, and the importance of an early and complete assessment of this type of malformations for a timely treatment.

Factores de riesgo asociados a defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas

Introducción: Los defectos congénitos del tracto urogenital se encuentran entre las anomalías más encontradas en el feto o neonato, lo que da una idea de su extraordinaria importancia clínica, unido a las escasas investigaciones en la provincia Camagüey, sobre factores de riesgo asociados a los defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas. Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados a defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas. Métodos: Se realizó un estudio correlacional del tipo retrospectivo en el Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña en el periodo de enero de 2013 a diciembre de 2020. El universo se conformó por los 96 pacientes que fueron intervenidos quirúrgicamente por presentar defectos congénitos de los genitales externos y gónadas masculinas. Para determinar la asociación de los factores de riesgo con la aparición de defectos congénitos se empleó la prueba de independencia, en caso de p<0,05 se consideró asociación significativa. Para medir la magnitud de la asociación estadística entre las variables se utilizó el coeficiente Phi, se consideró mientras más fuerte a uno fuera su valor, más correlacionadas se encontraron las variables estudiadas. Resultados: La criptorquidia fue la forma clínica con mayor número de pacientes, seguida de la hipospadias y la hidrocele. La asociación entre los padres trabajadores agrícolas y la hipospadias y la criptorquidia con padres trabajadores industriales, resultaron significativas. El hecho que la madre fuera fumadora pasiva, constituyó una variable con asociación significativa, tanto para la aparición de hipospadias como de criptorquidia. El ser fumadora pasiva fue el factor de riesgo que tuvo mayor correlación con la aparición de los defectos congénitos. Conclusiones: Existieron factores de riesgo con asociación significativa a la aparición de defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas.

Introduction: Congenital defects of the urogenital tract are among the anomalies most found in the fetus or neonate, which gives an idea of ​​their extraordinary clinical importance, together with the few investigations in the Camagüey province, on risk factors associated with congenital defects of external genitalia and male gonads. Objective: To determine the risk factors associated with congenital defects of the external genitalia and male gonads. Methods: A retrospective correlational study was carried out at the Eduardo Agramonte Piña Pediatric Hospital from January 2013 to December 2020. The universe was made up of the 96 patients who underwent surgery for presenting congenital defects of the external genitalia and male gonads. To determine the association of the risk factors with the appearance of congenital defects, the independence test was used; in case of p<0.05, a significant association was considered. To measure the magnitude of the statistical association between the variables, the Phi coefficient was used, it was considered that the stronger its value was, the more correlated the studied variables were found. Results: Cryptorchidism was the clinical form with the highest number of patients, followed by hypospadias and hydrocele. The association between farm worker parents and hypospadias and cryptorchidism with industrial worker parents was significant. The fact that the mother was a passive smoker was a variable with a significant association, both for the appearance of hypospadias and cryptorchidism. Being a passive smoker was the risk factor that had the highest correlation with the appearance of birth defects. Conclusions: There were risk factors with a significant association with the appearance of congenital defects of the external genitalia and male gonads.

Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich: reporte de caso y revisión de la literatura / Herlyn-Werner-Wunderlich syndromne: case review and report of the literatura

RESUMEN Objetivo: Presentar un reporte de caso de síndrome de Herlyn Werner Wunderlich (SHWW) y hacer una revisión de la literatura para determinar los hallazgos clínicos e imagenológicos en estas pacientes. Materiales y métodos: Se presenta el caso de una mujer de 16 años que consultó, en un hospital de las fuerzas militares en Bogotá, por dolor pélvico recurrente, su diagnostico final fue SHWW. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura en las diferentes bases de datos, revisiones sistemáticas, cohortes, series de casos y reportes de casos en pacientes con diagnóstico de SHWW en cualquier edad, se obtuvo información sobre las características de presentación clínica, y las tecnologías diagnósticas más frecuentemente utilizadas. Se hace resumen narrativo de los hallazgos. Resultados: Se incluyeron 77 publicaciones, un total de 676 pacientes. Los síntomas más frecuentes fueron dismenorrea (63,9 %), seguido de dolor pélvico (35,2%). Las tecnologías diagnósticas más utilizadas fueron el ultrasonido pélvico en un 92,1% y la resonancia magnética nuclear en un 74,6% de los casos. La histeroscopia y laparoscopia son poco utilizados en el diagnóstico. Conclusión: El SHWW es una entidad poco frecuente, debe hacer parte del estudio complementario de la agenesia renal del paciente pediátrico y del diagnóstico diferencial de la dismenorrea primaria en pacientes en la adolescencia. Se requiere evaluar con estudios de cohorte más grandes la utilidad de la histeroscopia en estas pacientes.

ABSTRACT Objective: To report a case of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome (HWWS) and conduct a review of the literature to determine clinical and imaging findings in these patients. Material and methods: A 16-year-old female patient who presented to a military hospital in Bogota complaining of recurrent pelvic pain, receiving a final diagnosis of HWWS. A systematic search was conducted in the different databases of systematic reviews, cohort studies, case series and case reports of patients of any age diagnosed with HWWS. Clinical presentation characteristics and the most frequent diagnostic technologies used were obtained. A narrative summary of the findings is presented. Results: Overall, 77 publications with a total of 676 patients were included. The most frequent symptom was dysmenorrhea (63.9%), followed by pelvic pain (35.2%). The most frequently used diagnostic technologies were pelvic ultrasound in 92.1% of cases and nuclear magnetic resonance in 74.6%. Hysteroscopy and laparoscopy are seldom used for diagnosing this condition. Conclusion: HWWS is an infrequent disease condition. It must be part of the work-up for renal agenesis in pediatric patients and of the differential diagnosis in primary dysmenorrhea in adolescence. The role of hysteroscopy in this condition must be further assessed in larger cohort studies.

Síndrome de OHVIRA, a propósito de un caso / A case of OHVIRA syndrome

Resumen Introducción: El síndrome de obstrucción hemivaginal y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA, por sus siglas en inglés) o también llamado síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich es una rara malformación mulleriana que consiste en la presencia de útero didelfo, obstrucción hemivaginal y anomalía renal ipsilateral. La incidencia de malformaciones mullerianas son del 2 al 3%, y la menos común es el síndrome de OHVIRA. Objetivo: Descripción de un caso excepcional de alteraciones mullerianas poco conocido. Presentación del caso: Adolescente de 14 años con historia de dolor pélvico, dismenorrea e infecciones urinarias a repetición. Se estudió con gammagrafía renal que reveló agenesia renal derecha y resonancia magnética pélvica que mostró útero didelfo con hematocolpos derechos. Se confirmaron los hallazgos por laparoscopia diagnóstica. Conclusiones: Este síndrome es poco conocido. Debe sospecharse en casos de agenesia renal, dolor pélvico crónico y alteraciones menstruales en pacientes postpuberes. El abordaje es multidisciplinario.

Abstract Introduction: The obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly (OHVIRA) syndrome, also known as the Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome, is a rare müllerian anomaly characterized by didelphic uterus, hemivaginal obstruction, and ipsilateral renal anomaly. The incidence of müllerian malformations is 2% - 3%, OHVIRA being the least common of these cases. Objective: To describe an exceptional case of a müllerian disorder. Case presentation: A 14-year-old adolescent with a history of pelvic pain, dysmenorrhea, and recurrent urinary infections. Renal gammagraphy analysis revealed right renal agenesis, and pelvic magnetic resonance imaging showed a didelphic uterus with right hematocolpos. These findings were confirmed by diagnostic laparoscopy. Conclusions: This syndrome is not well known. Renal anegesis, chronic pelvic pain, and menstrual abnormalities in post-pubertal patients must be presumed as indicators of OHVIRA, whose treatment requires a multidisciplinary approach.

Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico / WAGR syndrome by heterozygous deletion of the WT1 gene: Pediatric case report

El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones. .

WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) is an uncommon genetic disorder due to the deletion of the 11p13 region that contains the WT1 and PAX6 genes. It involves a distinctive combination of clinical conditions, with aniridia and Wilms tumor being the most notable. We present a 17-month-old infant with microcephaly, ocular alterations (buphthalmos, leukocoria, bilateral aniridia), scrotal hypoplasia, undescended testes and neurodevelopmental delay who underwent multiplex ligation-dependent probe amplification study for WT1, showing haploinsufficiency in the probes that hybridize to the 11p13 region, compatible with an heterozygous deletion of the gene. Wilms tumor was later diagnosed. WAGR syndrome is infrequent; its report in Latin America is low. It is important to disseminate its clinical characteristics, emphasizing an interdisciplinary management focused on the early identification of both the syndrome and its possible complications.

Epidemiología de las malformaciones congénitas urinarias: revisión de los nacimientos registrados en los programas de vigilancia de Bogotá y Cali durante 15 años / Epidemiology of urinary congenital malformations: Review of births registered in the surveillance programs of Bogotá and Cali during 15 years / Epidemiologia das malformações urinárias congênitas: revisão de nascimentos registrados em programas de vigilância em Bogotá e Cali há 15 anos

Introducción: Las anomalías congénitas urinarias (ACU) se presentan con un promedio de 32,75 × 10.000. Objetivo: Describir la epidemiología y prevalencia de la ACU entre enero de 2001 y di- ciembre de 2015 en los programas de vigilancia y seguimiento de anomalías congénitas de Bogotá (PVSACB) y Cali (PVSACC). Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo usando las bases de datos de PVSACB y PVSACC. El periodo reportado oscila entre enero de 2001 y diciembre de 2015 en Bogotá, y entre enero de 2011 y diciembre de 2015 en Cali. Los criterios de inclusión fueron los siguientes: todos los nacidos vivos de cualquier peso y nacidos muertos con peso igual o mayor a 500 gramos con cualquier ACU (códigos CIE 10 del Q60 al Q63). Resultados: La población total de recién nacidos evaluada fue de 469.473. Dicha información corresponde a siete hospitales en Bogotá (25,9 % del total de nacimientos en Bogotá) y 2 en Cali (20,8 % del total de nacimientos en Cali). Se observaron ACU en 10,37 × 10.000 recién nacidos (IC: 9,47-11,33), y se informaron más en varones. La hidronefrosis, el riñón poliquístico y la displasia renal multiquística fueron las malformaciones más comunes. El 72,7 % (n = 354) constituyeron casos aislados; el 18,7 % (n = 91), casos con uno o más defectos mayores asociados (anomalías congénitas múltiples), y el 8,6 % (n = 42), casos con diagnóstico sindrómico. En el 38,1 % (n = 16) de los casos se realizó el diagnóstico de síndrome de Potter; en el 16,7 % (n = 7), diagnóstico de asociación VACTERL, y en el 11,9 % (n = 5) se diagnosticó trisomía 21. Conclusión: La prevalencia de ACU en Bogotá y Cali (dos grandes ciudades de Colombia) es similar a la informada en estudios previos realizados en Colombia y a escala internacional. Así mismo, las ACU constituyen una de las principales causas de morbilidad en los nacimientos colombianos.

Introduction: Congenital urinary abnormalities (CUA) are presented with an average of 32.75 × 10,000. Objective: To describe the epidemiology and prevalence of CUA between January 2001 and December 2015 in Surveillance Programs of Congenital Anomalies of Bogotá (PVSACB) and Cali (PVSACC). Methods: A retrospective study was performed using information from the database of PVSACB and PVSACC. The reporting period was between January 2001 and December 2015 to Bogota and between January 2011 and December 2015 to Cali. The inclusion criteria were: all live births of any weight or stillbirths greater or equal to 500g with any CUA (coded to Q60 to Q63 of ICD 10). Results: The total population of newborns in that period was 469.473, from 7 hospitals in Bogota (25.9 % of total births in Bogota) and 2 hospitals in Cali (20.8 % of total births in Cali). CUA were noted in 10.37/10.000 newborns (CI: 9.47-11.33). CUA were more reported in males. Hydronephrosis, poly- cystic kidney and multicystic dysplastyic kidney were more common. 72.7 % (n=354) were isolated cases, 18.7 % (n=91) were cases with one or more associated major defects (multi- ple congenital anomalies) and 8.6 % (n=42) were cases with a diagnosis of chromosomal or genetic syndrome. In patients with a diagnosis of chromosomal or genetic syndrome, 38.1 % (n=16) had Potter syndrome, 16.6 % (n=7) had VACTERL association, and 11.9 % (n=5) had Down syndrome. Conclusion: The prevalence of CUA in Bogota and Cali (two major cities in Colombia) is similar to that reported in a previous study done using data from Colombia and other international reports. CUA is a major cause of morbidity in Colombian births. CUA is a major cause of morbidity in Colombian births.

Introdução: As anomalias urinárias congênitas (ACU) são apresentadas com uma média de 32,75 × 10.000. Objetivo: Descrever a epidemiologia e a prevalência da UTI entre janeiro de 2001 e dezembro de 2015 nos Programas de Vigilância e Acompanhamento de Anormalidades Congênitas de Bogotá (PVSACB) e Cali (PVSACC). Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo utilizando os bancos de dados PVSACB e PVSACC. O período relatado foi entre janeiro de 2001 e dezembro de 2015 em Bogotá e janeiro de 2011 e dezembro de 2015 em Cali. Os critérios de inclusão foram: todos os nascidos vivos de qualquer peso e os mortos com peso igual ou superior a 500 gramas com qualquer ACU (códigos da CID 10 de Q60 a Q63). Resultados: A população total de recém-nascidos avaliados foi de 469.473. Esta informação corresponde a 7 hospitais em Bogotá (25,9 % do total de nasci- mentos em Bogotá) e 2 em Cali (20,8 % do total de nascimentos em Cali). As ACUs foram observadas em 10,37 × 10.000 recém-nascidos (IC: 9.47-11.33). A ACU relatou mais em homens. Hidronefrose, rim policístico e displasia renal multicística foram as malformações mais comuns. 72,7 % (n = 354) eram casos isolados, 18,7 % (n = 91) eram casos com um ou mais defeitos associados principais (múltiplas anomalias congênitas) e 8,6 % (n = 42) eram casos com diagnóstico sindrômico. Em 38,1 % (n = 16) foi realizado o diagnóstico da síndrome de Potter, em 16,7 % (n = 7) do diagnóstico de associação VACTERL e em 11,9 % (n = 5) da trissomia 21. Conclusão: A prevalência de ACU em Bogotá e Cali (duas grandes cidades da Colômbia) é semelhante à relatada em estudos anteriores realizados na Colômbia e internacionalmente. Da mesma forma, as ACUs constituem uma das principais causas de morbidade nos nascimentos na Colômbia.

Síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich: dos modalidades diferentes de manifestación. Reporte de dos casos / Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: two different presentation modalities. Report of two cases

Resumen ANTECEDENTES: El síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich es una anomalía congénita mülleriana rara, que se caracteriza por la asociación entre útero didelfo, obstrucción del tabique vaginal y agenesia renal. PRIMER CASO: Paciente de 13 años, con dolor pélvico severo de 8 días de evolución. Durante el examen físico refirió dolor abdominal generalizado. La ecografía pélvica abdominal mostró: útero bicorne con hematocolpos y la resonancia magnética nuclear: útero único con hematocolpos y agenesia renal derecha. En la laparoscopia se evidenció el útero didelfo, con hematosalpinx, síndrome adherencial moderado de epiplón y focos de endometriosis. Se efectuaron la incisión del tabique vaginal y su resección. Con esto se consiguió el drenaje completo del hematocolpos y fue posible la vaginoplastia; la paciente tuvo buena evolución. SEGUNDO CASO: Paciente de 30 años, con dismenorrea, dolor pélvico y ciclos regulares. En el examen físico se observaron dos cuellos uterinos: el derecho de aspecto normal y el izquierdo puntiforme. La ecografía mostró: útero didelfo con colección líquida en el medio. La resonancia magnética reportó: útero didelfo y agenesia renal izquierda. En la histeroscopia se evidenció, en el cuello derecho y a la mitad del útero una cavidad tubular. El endometrio y ostium derecho normal. El cuello izquierdo era rudimentario y puntiforme, con salida de material purulento. La laparoscopia evidenció dos hemiúteros con trompas y ovarios normales. CONCLUSIÓN: El diagnóstico temprano de esta anomalía congénita disminuye la morbilidad a largo plazo, la posibilidad de endometriosis, deterioro de la fertilidad y las complicaciones obstétricas. El tratamiento es con técnicas de mínimo acceso que ofrecen más ventajas: magnificación del campo quirúrgico, menor dolor posoperatorio, recuperación más rápida y mejor resultado estético.

Abstract BACKGROUND: The Herlyn-Werner-Wünderlich syndrome is a rare Müllerian congenital anomaly, characterized by the association between didelphus uterus, obstruction of the vaginal septum and renal agenesia. FIRST CASE: Patient of 13 years, with severe pelvic pain of 8 days of evolution. During the physical examination he reported generalized abdominal pain. Abdominal pelvic ultrasound showed: bicornuate uterus with hematocolpos and nuclear magnetic resonance: single uterus with hematocolpos and right renal agenesis. In laparoscopy the didelphus uterus was evidenced, with hematosalpinx, moderate adherent adhesion syndrome and foci of endometriosis. The incision of the vaginal septum and its resection were made. With this, complete drainage of the hematocolpos was achieved and vaginoplasty was possible; the patient had a good evolution. SECOND CASE: Patient of 30 years, with dysmenorrhea, pelvic pain and regular cycles. In the physical examination two uterine necks were observed: the right one of normal aspect and the left one punctate. The ultrasound showed: uterus didelphy with liquid collection in the middle. Magnetic resonance reported: didelphys uterus and left renal agenesis. The hysteroscopy revealed a tubular cavity in the right neck and in the middle of the uterus. The endometrium and normal right ostium. The left neck was rudimentary and punctate, with leakage of purulent material. The laparoscopy showed two hemiutero with normal tubes and ovaries. CONCLUSION: Early diagnosis of this congenital anomaly decreases long-term morbidity, the possibility of endometriosis, impaired fertility and obstetric complications. The treatment is with minimal access techniques that offer more advantages than open surgery.

Herlyn-werner-wünderlich syndrome: case report

ABSTRACT Introduction: The Herlyn-Werner-Wünderlich (HWW) syndrome is the association of three urogenital anatomic alterations of low incidence. Müllerian alterations are rare and are usually incidental findings; consequently, they are underdiagnosed and their genesis and correlation with having a higher probability of expression on the right side are unknown. Case Report: This is the case of a 17-year-old patient who consulted for severe hypogastric abdominal pain linked to foul-smelling bleeding. On physical examination, a vaginal septum was found, while complementary images showed uterus didelphys and renal agenesis, leading to diagnose HWW syndrome. Furthermore, pyometra and hematocolpus were also documented and managed with antibiotic therapy. Given the adequate response to treatment, hospital discharge was authorized with follow-up by external consultation, since the definitive management could not be provided during hospital stay. Discussion: One of the causes of recurrent abortions is the presence of this syndrome; however, when properly diagnosed, definitive treatment can be provided to reduce con-ceptional losses and urogenital hematopuru-lent collections. Conclusions: HWW syndrome is a rare malformation that increases the risk of suffering from gynecological infectious diseases or blood collections. Surgical management of the vaginal septum is a definitive treatment that improves quality of life and reduces the risk of morbidities associated with the pathology.

RESUMEN Introducción. El síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich (HWW) es una asociación de tres alteraciones anatómicas urogenitales de baja incidencia. Las alteraciones müllerianas son poco comunes y suelen ser hallazgos incidentales, por lo que se encuentran subdiag-nosticadas y poco se conoce su génesis o su relación con tener más probabilidad de expresión en el lado derecho. Reporte de caso. Se trata de una paciente de 17 años quien consultó por dolor abdominal hipogástrico de fuerte intensidad ligado a sangrado fétido. En el examen físico se encontró tabique vaginal y en las imágenes complementarias se evidenció útero didelfo y agenesia renal, diagnosticando así síndrome HWW. Igualmente, se documentó piómetra y hematocolpos que se manejaron con terapia de antibióticos; dada la adecuada respuesta al tratamiento, se dio egreso hospitalario con seguimiento por consulta externa, pues el manejo definitivo no se pudo proporcionar durante la estancia hospitalaria. Discusión. Una causa de abortos a repetición es la presencia de síndrome HWW; sin embargo, al ser correctamente diagnosticado, se puede dar un tratamiento definitivo que disminuya las perdidas concepcionales y colecciones hematopurulentas urogenitales. Conclusiones. El síndrome HWW es una malformación poco común que aumenta el riesgo de padecer cuadros infecciosos ginecológicos o colecciones hemáticas. El tratamiento definitivo consiste en el manejo quirúrgico del tabique vaginal que mejora la calidad de vida y disminuye el riesgo de morbilidades asociadas a la patología.

Designação sexual em crianças intersexo: uma breve análise dos casos de "genitália ambígua" / Sex assignment in intersex children: a brief analysis of "ambiguous genitalia" cases / Asignación sexual de niños intersexuales: un breve análisis de los casos de "genitales ambiguos"

Sob uma perspectiva ética, este trabalho tem como objetivo oferecer uma breve análise das recomendações terapêuticas que, no Brasil, são atualmente propostas para o diagnóstico de intersexualidade em crianças. A vertente explorada é a da “genitália ambígua”, considerada como uma das “anomalias da diferenciação sexual” (ADS). Salvo situações em que, de fato, existe risco de vida para os bebês diagnosticados como intersexo, não se verifica, na literatura internacional, consenso médico e institucional quanto à própria definição do que se denomina intersexo, nem tampouco quanto às recomendações terapêuticas propostas para o caso em questão. Cabe aos pais do incapaz, ou a seus responsáveis legais, a autorização para a realização de tais procedimentos. Dada a irreversibilidade que caracteriza alguns dos citados procedimentos, merecem atenção os relatos de pessoas intersexo que, em sua vida adulta, não reconhecem os benefícios físicos e psicossexuais que justificariam as intervenções sofridas em sua infância e adolescência.

This article takes an ethical approach to briefly analyze current therapeutic guidelines in Brazil for cases diagnosed as “ambiguous genitalia” (one of the “disorders of sexual development”, DSD) in intersex children. Except when there is clear risk to the infant’s life, there is no medical or institutional consensus on the definition of intersex, DSD, or recommended treatment. Parents or guardians of these minors have the legal right to provide consent for genital surgical interventions. The irreversibility of some procedures calls attention to reports by some intersex adults who underwent such interventions during their childhood or adolescence and now fail to acknowledge the physical or psychosocial benefits that were originally claimed to justify them.

Con un enfoque ético, este artículo pretende ofrecer un breve análisis de las propuestas terapéuticas que, en la actualidad en Brasil, son recomendadas para niños diagnosticados por sus “genitales ambiguos” (uno de los “trastornos del desarrollo sexual”, TDS). Salvo en los casos cuando existe un claro riesgo para la vida de los bebés, no hay consenso médico o institucional con respecto a la definición de la intersexualidad, TDS o terapéuticas recomendadas. La incapacidad legal y cognitiva de estos niños autoriza a sus padres o responsables legales la tarea de ofrecer consentimiento para estas medidas terapéuticas médicas no reversibles. A pesar de que la promesa médica para justificar las intervenciones quirúrgicas en estos niños es lograr resultados positivos, algunas narrativas de personas intersexuales adultas no las reconocen de esta forma. Para estas personas, el sufrimiento físico y psicosexual que ellos viven en el presente no justificaría las intervenciones quirúrgicas que ellos han sufrido en su niñez y su adolescencia.